Авторами рассмотрена история развития диагностики и лечения такого неизлечимого заболевания, как первичный иммунодефицит. Это заболевание представляет собой актуальную и сложную проблему, вызов для современной клинической медицины. С одной стороны, его относят к редким, отсюда сложность в диагностике. С другой, у этого заболевания множество лиц - очень высокая вариабельность его клинических проявлений. Дебютирует заболевание чаще всего в детстве, даже раннем младенческом возрасте, однако специалисты, работающие с этой группой пациентов, не имеют достаточных компетенций для его выявления либо вовсе не встречались с этим заболеванием. Отсюда еще одна сложность - темпоральный разрыв между началом заболевания и его адекватной диагностикой. История возникновения знаний о первичных иммунодефицитах насчитывает всего несколько десятилетий. В статье рассматриваются проблемы диагностики и оказания пациентам с первичным иммунодефицитом медицинской помощи, связаны они с недостаточностью информации о заболевании. В различных странах мира на базе исследовательских институтов или медицинских центров создаются научные группы, занимающиеся изучением этих заболеваний, систематизацией информации о них, в том числе и посредством созданий регистров этих пациентов. Только совместные усилия на национальном и межнациональном уровне смогут помочь пациентам.