Проект реализуется в рамках программы "ПРИОРИТЕТ 2030".
Достижение поставленной цели проекта будет осуществляться путём реализации научных тематик, соответствующих направлениям Стратегии научно-технологического развития Российской Федерации (Указ Президента Российской Федерации от 1 декабря 2016 г. № 642 «О Стратегии научно-технологического развития Российской Федерации»). Финансирование научных тематик будет осуществляться за счёт привлечённого внебюджетного и бюджетного финансирования, в том числе средств гранта в форме субсидии из федерального бюджета, предоставленного на оказание поддержки Программы развития УрФУ на 2021-2030 гг. в рамках реализации программы стратегического академического лидерства «Приоритет-2030» (Постановление Правительства Российской Федерации от 13 мая 2021 года № 729), которые будут направлены на реализацию научной тематики «Интеграция молекулярно-генетических, биоинформационных и цифровых технологий для персонифицированной диагностики, профилактики и коррекции патологий внутриутробного развития».
1. Решаемая проблема
Переход к передовым цифровым, интеллектуальным производственным технологиям, роботизированным системам, новым материалам и способам конструирования, создание систем обработки больших объемов данных, машинного обучения и искусственного интеллекта; переход к персонализированной медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения.
Проект направлен на создание новой практико-ориентированной цифровой платформы для ранней диагностики внутриутробных, в том числе генетических патологий плодов и новорожденных и разработки систем поддержки принятия врачебных решений и организации мероприятий здравоохранения для раннего выявления и классификации патологий развития, их дальнейшей профилактики и лечения.
2. Актуальность исследования
Демографическая обстановка в нашей стране наряду с многочисленными положительными сдвигами все еще имеет ряд негативных тенденций, в том числе склонность к депопуляции, снижение среднего возраста населения и сокращение репродуктивного потенциала, значительная детская и материнская смертность. Требуются новые решения для устранения подобных тенденций. Решение демографических задач и повышение качества жизни населения должно основываться на результатах изучения патогенетических основ формирования осложнений в течение беременности и ранней диагностики генетических патологий (врожденных ошибок иммунитета) у плода или новорожденных, разработке на основе этих исследований новых надежных биомаркеров, позволяющих оценить риск аномалий развития, и методов профилактики, прогнозирования и тактики ведения пациентов, внедрения их в повседневную медицинскую практику.
В условиях снижения рождаемости и повышения стрессогенности окружающей среды, задержки внутриутробного развития и внутриутробное программирование заболеваний, недоношенность новорожденных и генетические заболевания создают дополнительную угрозу демографической безопасности РФ, а также приводят к росту социального напряжения. Недостаточные темпы информатизации здравоохранения, недостаточное использование новейших технологий цифровизации биомедицинских исследований и анализа медицинских данных, отсутствие правовых регламентов использования медицинских данных для исследовательских и практических целей не позволяют выйти на новый уровень здравоохранения и обеспечения качества жизни населения, сформулированные в национальных проектах Здоровье и Демография.
На 2022 год рынок медицинских информационных систем в РФ подходит к этапу их интеграции на региональном и федеральном уровне. Увеличивается потребность органов государственной власти в сборе и анализе статистической информации от организаций здравоохранения. В связи с этим возникает острая потребность в новых технологиях сбора, обработки и анализа данных, в разработке и применении методов машинного обучения и искусственного интеллекта, которые, опираясь на результаты научных исследований, могут способствовать здоровьесбережению населения.
Ситуация с недоношенными детьми и врожденной генетической патологией во многом выступает «лакмусовой бумажкой» общего уровня пренатальной и неонатальной диагностики, выявляющей слабые звенья в системе медицинской помощи материнства и детства. Значительная доля ранних детских смертей, развитие хронических заболеваний и инвалидизация связаны с невыявленной и неверифицированной врожденной патологией. Многообразие врожденных болезней, их симптоматика, фенотипические признаки являются преградой для точной диагностики, своевременного оказания медицинской помощи и профилактики.
Российские и международные данные свидетельствуют, что ранняя диагностика и своевременное лечение патологий развития значительно уменьшают бремя нагрузки на здравоохранение и предотвращают прямой и косвенный экономический ущерб от болезней, связанных с осложнениями внутриутробного развития и врожденными ошибками иммунитета. Напротив, неверифицированные внутриутробные патологии и генетические дефекты существенно ухудшают долговременный прогноз и качество жизни как самого больного, так и членов его семьи, в том числе влияют на здоровье будущих поколений. Возможность своевременной диагностики и профилактики подтверждается концепцией «окна возможностей», согласно которой устранение причины внутриутробного программирования заболеваний или ранее проведение профилактических и лечебных мероприятий в течение внутриутробного периода и первых двух лет жизни ребенка способны предотвратить или снизить степень тяжести неблагоприятных последствий для его здоровья в будущем.
Вопреки распространенному мнению, врожденные и наследственные болезни визуально (клинически врачом) диагностируется редко и плохо, поскольку отличаются значительным клиническим разнообразием, степенью проявления.
Поэтому создание цифровой платформы на основе интеграции молекулярно-генетических, биоинформационных и цифровых технологий для персонифицированной профилактики и коррекции патологий внутриутробного развития в помощь принятия решения для практических врачей представляет собой необходимое звено в развитии персонифицированной медицины и современной системы здравоохранения.
3. Задачи исследования
1.На основе анализа интегрированных данных определить сигнальные маркеры осложненного течения внутриутробного периода у детей от многоплодной беременности и с задержкой роста, с врожденными пороками развития, с фетопатиями, генетическими патологиями, сформировать критерии определения групп риска, связанных с этими осложнениями.
2.Используя методы машинного обучения построить прогностические модели исходов течения осложненного внутриутробного периода. Разработать цифровые подходы для оценки рисков внутриутробной гибели плодов, осложненного течения перинатального периода и инвалидизации детей с использованием персональных компьютеров и мобильных устройств.
3.Используя методы биоинформатики и обработки текстов на естественных языках, провести обзор собственных данных, литературных источников и открытых баз данных генетической информации с целью анализа, и выявления общих свойств и особенностей распространенных в РФ генетических заболеваний, в том числе с целью поиска возможных подходов к персонифицированной лекарственной коррекции заболеваний.
4.Использовать результаты проекта для разработки новых мультидисциплинарных образовательных программ по биоинформатике и цифровизации медицины для магистрантов УрФУ.
В ходе реализации проекта будет проведен анализ клинических данных о состоянии плодов и матерей при одноплодной или многоплодной беременности, новорожденных и детей младшего возраста с задержкой роста, с врожденными пороками развития, с фетопатиями, генетическими патологиями. Данные для исследования в обезличенной форме будут предоставлены медицинскими учреждениями г. Екатеринбурга, включая ФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества» МЗ РФ, ГАУЗ СО Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», ГАУЗ СО "Областная детская клиническая больница", в рамках договоров о сотрудничестве с участниками проекта, а также взяты из открытых источников. В анализе будут использованы клинические данные, а также результаты диагностических и инструментальных методов обследования, в том числе динамического ультразвукового исследования во внутриутробном и постнатальном периодах, доплерометрии плацентарных кровотоков и гемодинамики плодов, результаты молекулярно-генетических исследований, а также информация из открытых баз данных с генетической информацией, данные литературных медицинских источников. На основе полученной информации будет создана цифровая база данных, включающая первичную информацию, а также результаты ее обработки при помощи разработанных в рамках проекта алгоритмов. Анализ данных будет проводиться с использованием методов медицинской статистики и новейших технологий анализа текстов на естественных языках, биоинформатики, машинного обучения, искусственного интеллекта.
4. Практическая значимость ожидаемых результатов
В ходе проекта будет разработана цифровая платформа интеграции и анализа медицинских данных, позволяющая автоматизировать сбор клинических данных, обработку и анализ медицинских изображений и молекулярно-генетической информации, оптимизировать хранение и работу с этими данными. С помощью методов машинного обучения и биоинформационного поиска будут не только получены результаты фундаментального характера, расширяющие представления о патологических процессах онтогенеза, что позволит повысить своевременность и точность диагностики врожденной патологии, но и предложены практико-ориентированные решения. Будут построены диагностические и прогностические критерии, позволяющие прогнозировать и классифицировать риски различных аномалий развития, формировать персонифицированные рекомендации для проведения терапевтических, профилактических, реабилитационных мероприятий.
Применение разрабатываемых цифровых решений позволит улучшить выживаемость недоношенных детей, снизить раннюю детскую смертность, увеличить возможность раннего выявления, коррекции и профилактики осложнений врожденной генетических патологий.
Выполнение проекта создаст импортозамещающие технологии для здравоохранения РФ, в том числе заложит основы для разработки медицинских информационных систем регионального и федерального значения.
Выполнение проекта приведет к реализации стратегически важных решений в практическом здравоохранении, начиная с первичного звена, повышению эффективности и качества лечения, снижению финансовых затрат на лечение осложнений врожденных патологий и обеспечит эффективность персонифицированного подхода к пациенту.
5. План работ на 2022-2024 год
2022 год. На основе анализа интегрированных данных определить сигнальные маркеры осложненного течения внутриутробного периода у детей от многоплодной беременности и с задержкой роста, с врожденными пороками развития, с фетопатиями, генетическими патологиями, сформировать критерии определения групп риска, связанных с этими осложнениями.
2023 год. Используя методы машинного обучения построить прогностические модели исходов течения осложненного внутриутробного периода. Разработать цифровые подходы для оценки рисков внутриутробной гибели плодов, осложненного течения перинатального периода и инвалидизации детей с использованием персональных компьютеров и мобильных устройств.
2024 год. Используя методы биоинформатики и обработки текстов на естественных языках, провести обзор собственных данных, литературных источников и открытых баз данных генетической информации с целью анализа и выявления общих свойств и особенностей распространенных в РФ генетических заболеваний, в том числе с целью поиска возможных подходов к персонифицированной лекарственной коррекции заболеваний.
Использовать результаты проекта для разработки новых мультидисциплинарных образовательных программ по биоинформатике и цифровизации медицины для магистрантов УрФУ.
Коллектив Научного центра компетенций руководствуется в своей работе Положением о научных центрах компетенций СМК-ПВД-7-01-287-2022, введённым в действие приказом №439/03 от 04.05.2022.