Актуальность проблемы. Атипичный гемолитико-уремический синдром (АГУС) как разновидность тромботической микроангиопатии (ТМА) занимает важное место в структуре поражений почек, что связано с высокой вероятностью потери функции почек и поражением других жизненно-важных органов. Цель исследования. Оценить результаты наблюдения и лечения пациентов с АГУС на базе нефрологического отделения Областной клинической больницы №1 г. Екатеринбурга.
Материалы и методы. Проанализированы истории болезни и амбулаторные карты 20 пациентов с АГУС (женщин - 14 (70%), мужчин - 6 (30%)), средним возрастом 33,2 года (стандартное отклонение - 13,077, минимум - 8, максимум - 70 лет) в дебюте заболевания, наблюдающихся в отделении нефрологии Областной клинической больницы №1 г. Екатеринбурга с 2015 по 2023 год (8 лет). Применялись общеклинические методы диагностики данной патологии, а также, в ряде случаев, морфологические (биопсия почки) и генетические (молекулярно-генетический анализ панели генов АГУС). У 10 пациентов (50%) провести генетическое исследование не представлялось возможным по техническим причинам. В качестве патогенетических методов лечения применялись: плазмотерапия (трансфузии свежезамороженной плазмы (СЗП) и/или плазмообмен) и/или комплемент-блокирующая терапия (экулизумаб).
Результаты. К концу периода наблюдения все пациенты с АГУС живы; 1 пациент выбыл из наблюдения по причине смены места жительства. Триггером АГУС в 9 случаях (45%) были беременность и роды (акушерский АГУС), в 1 случае - грипп (5%). У 1 пациента АГУС сочетался с IgA-нефропатией. У 1 пациента диагностирован рецидив АГУС трансплантата почки. Генетические мутации панели АГУС были обнаружены у 7 пациентов из 10 обследованных (70%). У 3 других генетически обследованных пациентов мутации АГУС обнаружены не были (30%). Все пациенты имели ту или иную степень поражения функции почек в начале наблюдения. Заместительная почечная терапия (ЗПТ) не потребовалась троим пациентам (15%), потребовалась постоянно 7 пациентам (35%), временно потребовалась 8 пациентам - 40%, потребовалась с временной отменой, но дальнейшим возобновлением - 2 (10%). Кроме почек наблюдались и иные зоны поражения жизненно-важных органов. Больше 1 зоны поражения наблюдалось у 15 пациентов (75%): поражение сердца наблюдалось у 12 пациентов (60%), ЖКТ - в 11 случаях (55%), легких - у 8 пациентов (40 %), ЦНС - у 7 пациентов (35 %), поражение мышц - у 2 пациентов (10%), периферической нервной системы - у 1 пациента (5%), кожи и глаз - также у 1 пациента (5%). Артериальная гипертензия наблюдалась у 15 пациентов (75%). Плазмотерапия в виде трансфузий СЗП была применена у 11 пациентов (55%), плазмообмен у 15 пациентов (75%). Специфическая комплемент-блокирующая терапия экулизумабом не использовалась только у 2 пациентов (10%). 11 пациентов (55%) получают экулизумаб без отмены. Препарат был отменен у 7 пациентов (38,9%), из них у 1 пациента наблюдался рецидив АГУС (14,3%). 3-месячная кумулятивная почечная выживаемость составила 65%, 1-годичная и пятилетняя - 60%.
Выводы. В результате длительного восьмилетнего наблюдения когорты 20 пациентов с АГУС при применении адекватной патогенетической терапии не было отмечено потерь пациентов, в то же время, 1- и 5-летняя почечная выживаемость составила 60%. Основные потери функции почек наблюдались в период первичной манифестации ТМА - 35% до 3 мес. наблюдения. АГУС характеризуется кроме поражения почек артериальной гипертензией и экстраренальными зонами поражения: сердце, ЖКТ, легкие, центральная и периферическая нервная система, мышцы, кожа, орган зрения.