Research output: Contribution to journal › Article › peer-review
Research output: Contribution to journal › Article › peer-review
}
TY - JOUR
T1 - Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна
AU - Gremyakova, T.
AU - Artemyeva, S.
AU - Baybarina, E.
AU - Vashakmadze, N.
AU - Guzeva, V.
AU - Gusakova, E.
AU - Kuzenkova, L.
AU - Lavrova, A.
AU - Lvova, O.
AU - Mikhaylova, S.
AU - Nazarenko, L.
AU - Nikitin, S.
AU - Polyakov, A.
AU - Dadali, E. l.
AU - Rumyantsev, A.
AU - Sakbaeva, G.
AU - Suslov, V.
AU - Gremyakova, O.
AU - Stepanov, A.
AU - Shakhovskaya, N.
PY - 2023
Y1 - 2023
N2 - Мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое орфанное нервно‑мышечное заболевание, обусловленное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин. В результате развивающегося и прогрессирующего повреждения и атрофии мышц дети теряют способность ходить, у них развиваются респираторные и кардиологические нарушения. При условии ранней диагностики медицинская помощь, направленная на максимально продолжительное сохранение амбулаторности пациента, при терапии глюкокортикостероидами и реабилитационных мероприятиях для предупреждения сердечно‑легочных осложнений и остеопороза существенно меняет траекторию развития заболевания. Эффективность новых препаратов генной таргетной терапии миодистрофии Дюшенна, частично восстанавливающих синтез полноразмерного или редуцированного дистрофина, зависит от их своевременного и адекватного использования в сочетании с комплексной медицинской помощью, рекомендованной для данной нозологии.
AB - Мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое орфанное нервно‑мышечное заболевание, обусловленное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин. В результате развивающегося и прогрессирующего повреждения и атрофии мышц дети теряют способность ходить, у них развиваются респираторные и кардиологические нарушения. При условии ранней диагностики медицинская помощь, направленная на максимально продолжительное сохранение амбулаторности пациента, при терапии глюкокортикостероидами и реабилитационных мероприятиях для предупреждения сердечно‑легочных осложнений и остеопороза существенно меняет траекторию развития заболевания. Эффективность новых препаратов генной таргетной терапии миодистрофии Дюшенна, частично восстанавливающих синтез полноразмерного или редуцированного дистрофина, зависит от их своевременного и адекватного использования в сочетании с комплексной медицинской помощью, рекомендованной для данной нозологии.
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?partnerID=8YFLogxK&scp=85165917336
U2 - 10.17650/2222-8721-2023-13-2-10-19
DO - 10.17650/2222-8721-2023-13-2-10-19
M3 - Статья
VL - 13
SP - 10
EP - 19
JO - Neuromuscular Diseases
JF - Neuromuscular Diseases
SN - 2222-8721
IS - 2
ER -
ID: 43274094